Alerte au fer

L’hémochromatose est une maladie génétique, liée à la surcharge de fer dans l’organisme, responsable de troubles graves si elle n’est pas dépistée très tôt. On estime aujourd’hui à 180 000 le nombre de malades en France pour seulement 40 000 sujets connus

L’hémochromatose génétique est la plus fréquente des maladies héréditaires. Elle touche 1 personne sur 300 dont la plupart ne savent pas qu’elles sont atteintes. Causée par la mutation du gène HFE1, elle est responsable d’une accumulation progressive de fer dans les différents tissus de l’organisme, notamment le foie, le pancréas, le coeur, les articulations, les glandes endocrines et la peau. Cette surcharge est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire. Normalement, 1 mg de fer est absorbé quotidiennement par le tube digestif et 1 mg est perdu sur les 20 mg contenus dans les aliments. Chez les hémochromatosiques, ce sont 2 à 5 mg qui sont absorbés pour 1 seul mg perdu. Il y a donc une accumulation de fer dans l’organisme de 15 à 30 g supérieure à la moyenne, en quelques années. Cet accroissement entraîne de nombreuses complications qui peuvent laissées des séquelles à vie. Le fer accumulé détruit progressivement les organes et provoque une fatigue extrême, des troubles sexuels par atteinte des glandes endocrines, des rhumatismes par lésions des articulations, une insuffisance cardiaque, une cirrhose puis cancer par surcharge du foie, un brunissement du teint par excès de fer dans la peau.
Cette maladie génétique atteint plus les hommes chez lesquels les premiers signes cliniques discrets apparaissent entre 25 et 30 ans contre 30 à 35 ans chez la femme dont les menstruations, entraînant des pertes de fer régulières, retardent les symptômes.

Le dépistage

Le diagnostic génétique est facile. Il se fait à partir d’un simple prélèvement sanguin. La mutation du gène est recherchée directement par des techniques de biologie moléculaire et cet examen se fait maintenant en routine dans de nombreux laboratoires. Le coefficient de saturation de transferrine est également mesuré. La transferrine est une protéine qui transporte normalement 30 % du fer, du tube digestif à la moelle osseuse. Quand le patient est atteint de l’hémochromatose, elle transporte de 50 à 100 % de fer. On détermine aussi le taux de ferritine : il doit être de 30 à 300 ng/ml. Parce qu’il s’agit d’une maladie génétique, ce test génétique HFE1 doit ensuite être pratiqué chez les membres de la famille d’une personne atteinte.
Depuis le 1er mai 2007, en cas de confirmation du diagnostic par l’examen sanguin, celui-ci est remboursé à 100 %. Dans les autres cas et donc en l’absence de maladie, le test est remboursé à 70 %. Soignés à temps, les malades pourront mener une vie quasi-normale.

Le traitement

Le traitement repose aujourd’hui essentiellement sur des saignées. Seules ces pratiques, qui semblent relever d’un autre âge, permettent d’éliminer du sang, donc les globules rouges surchargés en fer.
Si le diagnostic est fait chez un patient de 20 à 30 ans, on distingue un traitement d’attaque : saignées toutes les semaines ou tous les 15 jours jusqu’à normalisation du bilan. Puis un traitement d’entretien : saignées régulières dont la périodicité sera adaptée à l’importance de la surcharge en fer. Le volume des saignées correspond habituellement à celui d’un don du sang 400 à 500 ml. Le but est la normalisation de la ferritinémie et de la saturation de la transferrine afin d’éviter l’évolution vers les complications viscérales. Aucun régime alimentaire particulier n’est imposé, seule la consommation d’alcool est proscrite lorsque le foie est atteint. L’espérance de vie du patient reste alors identique à celle de la population de son âge. L’association des symptômes, quand ils sont tous présents, est en soi évocatrice d’hémochromatose mais le diagnostic n’est pas toujours facile à évoquer cliniquement chez les sujets jeunes. Si en revanche, la maladie n’est détectée qu’après 50 ans, les dommages causés par l’excès de fer sont généralement irrémédiables malgré la pratique des saignées.

5 ème journée nationale

Cette année, la journée nationale de sensibilisation à l’hémochromatose aura lieu le samedi 7 juin 2008. Organisée par l’Association Hémochromatose France, cette manifestation propose des conférences animées par les médecins des centres hospitaliers, qui se dérouleront dans de nombreuses villes en France. Créée en 1989, l’Association Hémochromatose France a pour objectif de lutter contre le problème de l’hémochromatose en sensibilisant l’opinion publique, en promouvant la recherche, en suscitant le dépistage précoce de la maladie et en regroupant les malades.

L’enquête familiale : Pensez-y et insistez

L’hémachromatose étant familiale, la transmission est à rechercher dans la fratrie. Le malade a été averti par son médecin de la positivité du test génétique. Lui seul peut conseiller à ses frères et soeurs, ses parents, oncles et tantes, de faire la saturation, la ferritine et un test génétique.
Ce dépistage familial a pour avantage de connaître d’autres malades plus jeunes dans la fratrie et de les traiter précocement.

Plus d’infos Association Hémochromatose France
Tél : 04 66 64 52 22 - Fax : 04 66 62 93 87
www.hemochromatose.fr